No dia da pessoa com deficiência visual, entenda o que são as Distrofias Hereditárias da Retina
Além de combate ao preconceito e discriminação, data é relevante paraalertar sobre a importância do diagnóstico precoce para o tratamento correto das doenças oculares
São Paulo, dezembro de 2020–A data de 13 de dezembroé lembrada pelo Dia Nacional da Pessoa com Deficiência Visual e foi criada com o intuito de consolidar os princípios da Declaração Universal dos Direitos Humanos, que visa a igualdade e solidariedade para todos os cidadãos.Entretanto, outro alerta se faz importante: o diagnóstico precoce das doenças de retina para possibilitar tratamento adequado, aumentando as chances de preservar a visão das pessoas acometidas por enfermidades oculares. As Doenças Hereditárias da Retina (DHRs), por exemplo, provocam a degeneração das células da retina, causando a perda visual progressiva. No Brasil, as DHRs são a segunda causa de baixa visão em crianças até 15 anos de idade[1].
A perda de visão decorrente da mutação em ambas as cópias do gene RPE65 é uma doença genética hereditária que afeta a retina causando cegueira noturna e perda de sensibilidade à várias situações de luminosidade[2]. Pessoas nascidas com essa condição podem se deparar com o problema desde muito cedo, com a maioria dos pacientes evoluindo com perda visual e cegueira legal aos 18 anos de idade, progredindo para a cegueira total[2].
Entre alguns sinais das Distrofias Hereditárias da Retina estão cegueira noturna, perda de sensibilidade à luz, àperda do campo de visãoperiféricoe à clareza visual, movimentos descontrolados dos olhos, entre outros. Para detectar essas doenças, os exames oculares são essenciais, como o Teste do Olhinho – realizado para identificar eventuais alteraçõesque causem obstruçãono eixo visual, e o Teste Genético – únicocapaz deconfirmar o diagnósticopreciso das DHRs.
“Para mudar o percurso destas enfermidades, o diagnóstico precoce é fundamental, uma vez que as células retinianas perdidas não podem ser recuperadas. A única chance dos pacientes é serem detectados enquanto ainda têm um número suficiente de células a serem preservadas por meio do tratamento com terapia gênica”, esclarece o médico geneticista Roberto Giugliani, professor Titular do Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul e Membro Titular da Academia Brasileira de Ciências e da Sociedade Brasileira de Genética Médica.
Estar atento aos sinais iniciais de problemas na visão é o primeiro passo para um diagnóstico e tratamento adequados, e para que a população possa se beneficiar de todo esse avanço da ciência.
Sobre a Novartis
A Novartis está reinventando a medicina para melhorar e prolongar a vida das pessoas. Como líder global em medicamentos, utilizamos inovações científicas e tecnologias digitais para criar tratamentos transformadores em áreas de grande necessidade médica. Com foco na descoberta de novos medicamentos, estamos entre as principais empresas do mundo que investem consistentemente em pesquisa e desenvolvimento. Os produtos da Novartis alcançam mais de 750 milhões de pessoas em todo o mundo e estamos encontrando maneiras inovadoras de expandir o acesso aos nossos tratamentos mais recentes. Cerca de 105 mil pessoas de mais de 140 nacionalidades trabalham na Novartis em todo o mundo. Saiba mais em: www.novartis.com.
Contatos imprensa:
IPG PR
Vanessa Stumpf – [email protected]– (12) 98266-0022
Roberta Bernado – [email protected] – (11) 98685-0353
Referências
Haddad MA, J PediatrOphthalmol Strabismus. 2007;44:232-40.
Chung DC, et al. Am J Ophthalmol. 2019 Mar;199:58-70.
