Como parte da campanha “Esse menino sou eu”, estão previstas lives de gamers influenciadores, quiz sobre a doença no Buzzfeed, guia e cartilha educativa para profissionais de saúde, além de conteúdos nas redes sociais ADB e da PTC Therapeutics, no site , Instagram , Facebook , YouTube e Linkedin .
Para Rogerio Silva, presidente da PTC Therapeutics do Brasil, participar ativamente de projetos que ampliem o conhecimento da população em geral sobre as doenças raras é de extrema importância. “Sabemos que o acesso à comunicação científica, com qualidade e linguagem adequada, pode ajudar pais, responsáveis e profissionais da saúde diretamente ligados ao desenvolvimento de crianças a perceber possíveis problemas de origem neuromotora”, afirma o executivo.
A DMD é uma doença genética rara que, na maioria dos casos, acomete meninos¹. Um gene defeituoso ou uma mutação faz com o que o paciente não produza uma proteína fundamental para os músculos, causando uma degeneração progressiva. No entanto, um tratamento multidisciplinar que integra diversas especialidades médicas e de saúde em geral pode amenizar ou desacelerar a progressão do quadro². É necessário que pediatra, pneumologista, cardiologista, ortopedista e outros profissionais de saúde como fisioterapeutas e fonoaudiólogos tenham um conhecimento aprofundado sobre a doença. Trabalhando de forma coordenada é possível garantir a melhor assistência ao paciente, ampliando a qualidade e, consequentemente, a expectativa de vida.
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença de base genética que causa fraqueza e perda de massa muscular de forma progressiva. Ela afeta meninos e ocorre em uma frequência de um caso a cada 3.500-5.000 recém-nascidos do sexo masculino³.
A alteração genética faz com que a proteína distrofina não seja produzida. Na ausência desta proteína, a musculatura torna-se frágil e ao longo do tempo vai se degenerando. O saldo final é a fraqueza, que impede os pacientes de subir escadas, caminhar e movimentar os braços ao longo da doença¹. Em fases avançadas da DMD, o comprometimento muscular é extenso, afetando inclusive a musculatura respiratória, o que pode acarretar distúrbios pulmonares com risco de vida exigindo a necessidade de suporte ventilatório, além de complicações cardíacas².
Sobre a ADB
A Aliança Distrofia Brasil (ADB) é a maior organização de abrangência nacional representativa de pessoas com distrofia muscular do País, agrega associações regionais, fundações e outras formas de movimento social. É uma instituição privada e sem fins econômicos. Trabalha para mudar a história das Distrofias Musculares no Brasil, potencializando o advocacy e a defesa dos pacientes, seja pela cura, tratamento ou pela formulação e aperfeiçoamento de políticas públicas que possam melhor assistir as pessoas com seus familiares, cuidadores e profissionais de saúde.
Sobre a PTC Therapeutics
A PTC é uma empresa biofarmacêutica global voltada para a ciência, focada na descoberta, desenvolvimento e comercialização de medicamentos clinicamente diferenciados que proporcionam benefícios a pacientes com doenças raras. A capacidade da PTC de comercializar produtos globalmente é a base que impulsiona o investimento em um pipeline robusto e diversificado de medicamentos transformadores e nossa missão de fornecer acesso aos melhores tratamentos para pacientes com necessidades médicas não atendidas. Para saber mais sobre a PTC, visite-nos em www.ptcbio.com e siga-nos no Facebook, no Twitter em @PTCBio e no LinkedIn.
¹Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, Case LE, Clemens PR, Cripe L, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurol. 2010 Jan 1;9(1):77-93.
²Birkrant DJ, Bushby K, Bann CM, et.al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol. 2018;17:251-67.
³Araujo APQC, Nardes F, Fortes CPDD, et al. Brazilian consensus on Duchenne muscular dystrophy. Part 2: rehabilitation and systemic care. Arq Neuropsiquiatr. 2018;76:481-9